PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München

van Rheenen, W.* ; Shatunov, A.* ; Dekker, A.M.* ; McLaughlin, R.L.* ; Diekstra, F.P.* ; Pulit, S.L.* ; van der Spek, R.A.* ; Võsa, U.* ; de Jong, S.* ; Robinson, M.R.* ; Yang, J.* ; Fogh, I.* ; van Doormaal, P.T.* ; Tazelaar, G.H.* ; Koppers, M.* ; Blokhuis, A.M.* ; Sproviero, W.* ; Jones, A.R.* ; Kenna, K.P.* ; van Eijk, K.R.* ; Harschnitz, O.* ; Schellevis, R.D.* ; Brands, W.J.* ; Medic, J.* ; Menelaou, A.* ; Vajda, A.* ; Ticozzi, N.* ; Lin, K.* ; Rogelj, B.* ; Vrabec, K.* ; Ravnik-Glavač, M.* ; Koritnik, B.* ; Zidar, J.* ; Leonardis, L.* ; Grošelj, L.D.* ; Millecamps, S.* ; Salachas, F.* ; Meininger, V.* ; de Carvalho, M.* ; Pinto, S.* ; Mora, J.S.* ; Rojas-García, R.* ; Polak, M.* ; Chandran, S.* ; Colville, S.* ; Swingler, R.* ; Morrison, K.E.* ; Shaw, P.J.* ; Hardy, J.* ; Orrell, R.W.* ; Pittman, A.* ; Sidle, K.* ; Fratta, P.* ; Malaspina, A.* ; Topp, S.* ; Petri, S.* ; Abdulla, S.* ; Drepper, C.* ; Sendtner, M.* ; Meyer, T.* ; Ophoff, R.A.* ; Staats, K.A.* ; Wiedau-Pazos, M.* ; Lomen-Hoerth, C.* ; van Deerlin, V.M.* ; Trojanowski, J.Q.* ; Elman, L.* ; McCluskey, L.* ; Basak, A.N.* ; Tunca, C.* ; Hamzeiy, H.* ; Parman, Y.* ; Meitinger, T. ; Lichtner, P. ; Radivojkov-Blagojevic, M. ; Andres, C.R.* ; Maurel, C.* ; Bensimon, G.* ; Landwehrmeyer, B.* ; Brice, A.* ; Payan, C.A.* ; Saker-Delye, S.* ; Dürr, A.* ; Wood, N.W.* ; Tittmann, L.* ; Lieb, W.* ; Franke, A.* ; Rietschel, M.* ; Cichon, S.* ; Nöthen, M.M.* ; Amouyel, P.* ; Tzourio, C.* ; Dartigues, J.F.* ; Uitterlinden, A.G.* ; Rivadeneira, F.* ; Estrada, K.* ; Hofman, A.* ; Curtis, C.F.* ; Blauw, H.M.* ; van der Kooi, A.J.* ; de Visser, M.* ; Goris, A.* ; Weber, M.* ; Shaw, C.E.* ; Smith, B.N.* ; Pansarasa, O.* ; Cereda, C.* ; del Bo, R.* ; Comi, G.P.* ; D'Alfonso, S.* ; Bertolin, C.* ; Sorarù, G.* ; Mazzini, L.* ; Pensato, V.* ; Gellera, C.* ; Tiloca, C.* ; Ratti, A.* ; Calvo, A.* ; Moglia, C.* ; Brunetti, M.* ; Arcuti, S.* ; Capozzo, R.* ; Zecca, C.* ; Lunetta, C.* ; Penco, S.* ; Riva, N.* ; Padovani, A.* ; Filosto, M.* ; Müller, B.* ; Stuit, R.J.* ; Blair, I.* ; Zhang, K.* ; McCann, E.P.* ; Fifita, J.A.* ; Nicholson, G.A.* ; Rowe, D.B.* ; Pamphlett, R.* ; Kiernan, M.C.* ; Grosskreutz, J.* ; Witte, O.W.* ; Ringer, T.* ; Prell, T.* ; Stubendorff, B.* ; Kurth, I.* ; Hübner, C.A.* ; Leigh, P.N.* ; Casale, F.* ; Chió, A.* ; Beghi, E.* ; Pupillo, E.* ; Tortelli, R.* ; Logroscino, G.* ; Powell, J.* ; Ludolph, A.C.* ; Weishaupt, J.H.* ; Robberecht, W.* ; van Damme, P.* ; Franke, L.* ; Pers, T.H.* ; Brown, R.H.* ; Glass, J.D.* ; Landers, J.E.* ; Hardiman, O.* ; Andersen, P.M.* ; Corcia, P.* ; Vourch, P.* ; Silani, V.* ; Wray, N.R.* ; Visscher, P.M.* ; de Bakker, P.I.* ; van Es, M.A.* ; Pasterkamp, R.J.* ; Lewis, C.M.* ; Breen, G.* ; Al-Chalabi, A.* ; van den Berg, L.H.* ; Veldink, J.H.*
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis.
Nat. Genet. 48, 1043-1048 (2016)
To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We established evidence of ALS being a complex genetic trait with a polygenic architecture. Furthermore, we estimated the SNP-based heritability at 8.5%, with a distinct and important role for low-frequency variants (frequency 1-10%). This study motivates the interrogation of larger samples with full genome coverage to identify rare causal variants that underpin ALS risk.
Altmetric
Weitere Metriken?
Zusatzinfos bearbeiten [➜Einloggen]
Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
Schlagwörter Frontotemporal Dementia; Hexanucleotide Repeat; Als; Susceptibility; Population; Efficient; Pathways; Pitfalls; Sequence; Complex
ISSN (print) / ISBN 1061-4036
e-ISSN 1546-1718
Zeitschrift Nature Genetics
Quellenangaben Band: 48, Heft: 9, Seiten: 1043-1048 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Nature America
Verlagsort New York, NY
Begutachtungsstatus peer-reviewed