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Analysis of genotype-phenotype relationships based on drug side effects, disease symptoms and mouse phenotypic traits.

Analyse von Genotyp-Phänotyp Beziehungen basierend auf Nebenwirkungen von Medikamenten, Krankheitssymptomen und phänotypischen Informationen von Mausmodellen.

München, Technische Universität, Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan, Diss., 2015, 136 S.
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Understanding the impact of genetic factors affecting pathologies and their treatment is important for prediction and control of disease onset and progression. In this work, I present a systematic analysis of phenotypic information of single gene perturbations in mice, human diseases and drugs. A new ontology-based phenotypic similarity approach was developed comparing drugs to diseases and to mouse genes, respectively. This approach was able to generate insight into drug action. Experiments verified a novel relationship between the drug oxandrolone and prokineticin receptor 2.
Die Kenntnis über den Einfluss genetischer Faktoren auf Krankheiten und deren Behandlung ermöglicht es, Ursachen und Verläufe detaillierter vorherzusagen und zu kontrollieren. In dieser Arbeit analysiere ich systematisch phänotypische Informationen von Mausmodellen, Krankheitssymptome von Patienten und Nebenwirkungen von Medikamenten. Ich entwickle einen neuen ontologiebasierten Ansatz, der die phänotypische Ähnlichkeit dieser Daten untersucht. Diese Methodik erlaubt Einblicke in molekulare Wirkmechanismen von Medikamenten, was durch die experimentelle Verifikation einer neuen Interaktion zwischen dem Medikament Oxandrolone und dem Prokineticin Rezeptor 2 bestätigt wurde.
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Publication type Other: Thesis
Thesis type Doctoral thesis
University Technische Universität
University place München
Faculty Fakultät Wissenschaftszentrum Weihenstephan
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