PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München

Next-generation sequencing data analysis.
Next-Generation Sequenzierung Datenanalyse.
München, Technische Universität, Fakultät für Informatik, Diss., 2015, 143 S.
Next-Generation Sequencing has become an important tool in the field of human genetics. The coding sequences of >4,500 samples have been sequenced in the course of this PhD project. In order to identify disease causing variants and disease associated genes in rare and common diseases from this data, three main aspects have been investigated: (i) quality metrics (ii) variant calling programs and strategies (iii) variant filter and selection strategies.
Next-Generation Sequenzierung hat sich zu einer der wichtigstenTechnologie im Bereich der Humangenetik entwickelt. Die kodierenden Bereiche von >4,500 Proben wurden im Laufe dieser Doktorarbeit sequenziert. Um krankheitsverursachende Varianten und krankheitsassozierte Gene seltener und häufiger Erkrkankungen aus diesen Daten zu identifizieren, wurden drei Punkte untersucht: (i) Qualitätskriterien (ii) Programme und Strategien zur Identifizierung von Varianten (iii) Filter- und Selektionsmethoden für Varianten.
Weitere Metriken?
Zusatzinfos bearbeiten [➜Einloggen]
Publikationstyp Sonstiges: Hochschulschrift
Typ der Hochschulschrift Dissertationsschrift
Quellenangaben Band: , Heft: , Seiten: 143 S. Artikelnummer: , Supplement: ,
Hochschule Technische Universität
Hochschulort München
Fakultät Fakultät für Informatik
Begutachtungsstatus nicht peer-reviewed