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Subzelluläre Lokalisation für ein neu identifiziertes NBIA-Krankheitsgen.
Subcellular localization of a recently identified NBIA gene.
München, Technische Universität, Fakultät für Medizin, Diss., 2015, 125 S.
NBIA – Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn – ist eine Gruppe seltener progressiv verlaufender, zum Großteil autosomal-rezessiv vererbter Erkrankungen. Neben Mutationen in PANK2 (Pantothenatkinase-2) verursachen auch Mutationen in dem bislang unbekannten Gen C19orf12 einen NBIA-Phänotyp. Als Grundlage für funktionelle Studien wurde in dieser Arbeit ein polyklonaler Anti-Kaninchen-anti-C19orf12-Antikörper generiert. Mit Hilfe des Antikörpers konnte C19orf12 subzellulär in Fibroblastenmitochondrien detektiert werden. 
NBIA – Neurodegeneration with brain iron accumulation – is a group of orphan diseases with a progressive clinical course predominantly inherited in an autosomal-recessive way. Beside mutations in PANK2 (Pantothenatkinase-2), mutations in the recently identified gene C19orf12 lead to a NBIA phenotype. An anti-rabbit anti-C19orf12 antibody was created to enable functional studies. Using the antibody, C19orf12 was localized to mitochondria in fibroblasts.
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Publikationstyp Sonstiges: Hochschulschrift
Typ der Hochschulschrift Dissertationsschrift
Quellenangaben Band: , Heft: , Seiten: 125 S. Artikelnummer: , Supplement: ,
Hochschule Technische Universität
Hochschulort München
Fakultät Fakultät für Medizin
Begutachtungsstatus nicht peer-reviewed