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First replication that biallelic variants in FITM2 cause a complex deafness-dystonia syndrome.
Mov. Disord. 33, 1665-1666 (2018)
DOI
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Letter to the Editor
Schlagwörter Fitm2 ; Dystonia ; Deafness ; Hyperkeratosis ; Exome
ISSN (print) / ISBN 0885-3185
e-ISSN 1531-8257
Zeitschrift Movement Disorders
Quellenangaben Band: 33, Heft: 10, Seiten: 1665-1666 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Wiley-Blackwell - STM
Verlagsort 111 River St, Hoboken 07030-5774, Nj Usa
Begutachtungsstatus peer-reviewed