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Molekulargenetische Diagnostik des Diabetes mellitus.

Molecular genetics in the diagnosis of diabetes mellitus.

Diabetologie 18, 758–768 (2022)
DOI
Open Access Green möglich sobald Postprint bei der ZB eingereicht worden ist.

Diabetes mellitus ist eine durch chronische Hyperglykämie charakterisierte Gruppe von Krankheitsbildern. Während molekulargenetische Analysen zur genauen Diagnose monogener Subtypen bereits weitestgehend Standard sind, ist dieser

Ansatz bei polygenen Erkrankungstypen bisher nicht klinisch etabliert. Polygene Risikoscores können aber dazu beitragen, das Risiko einer Entwicklung bestimmter Subtypen und deren Folgeerkrankungen frühzeitig einzuschätzen und potenziell

Präventionsmaßnahmen einzuleiten. Vermutlich können sie zudem klassische Risikofaktoren ergänzen und dadurch eine Spezifizierung der Behandlung ermöglichen. Eine tiefgreifende humangenetische Beratung ist in den meisten Fällen essenziell, um

den Patienten über Behandlungsmöglichkeiten und Risikoeinschätzungen aufzuklären.

Diabetes mellitus is a heterogeneous group of diseases characterized by chronic hyperglycemia. For monogenic diabetes, molecular genetics is well established for clinical diagnosis, while for polygenic types this approach is still under development. However, recently developed polygenic risk scores can help to estimate the risk of developing specific types of diabetes and their complications. Another potential of polygenic risk scores is the potential to optimize treatment and implement prevention strategies. Extensive human genetic counseling is essential in most cases to inform patients about treatment strategies and assessment of potential risks.

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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Review
Schlagwörter Molecular Genetics ; Monogenic Diabetes Mellitus ; Polygenic Risk Factors ; Type 1 Diabetes ; Type 2 Diabetes
ISSN (print) / ISBN 2731-7447
e-ISSN 2731-7455
Zeitschrift Diabetologie, Die
Quellenangaben Band: 18, Heft: , Seiten: 758–768 Artikelnummer: , Supplement: ,
Verlag Springer
Begutachtungsstatus Peer reviewed