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Exome-wide association study to identify rare variants influencing COVID-19 outcomes: Results from the Host Genetics Initiative.

PLoS Genet. 18:e1010367 (2022)
Verlagsversion Forschungsdaten DOI
Open Access Gold
Creative Commons Lizenzvertrag
Host genetics is a key determinant of COVID-19 outcomes. Previously, the COVID-19 Host Genetics Initiative genome-wide association study used common variants to identify multiple loci associated with COVID-19 outcomes. However, variants with the largest impact on COVID-19 outcomes are expected to be rare in the population. Hence, studying rare variants may provide additional insights into disease susceptibility and pathogenesis, thereby informing therapeutics development. Here, we combined whole-exome and whole-genome sequencing from 21 cohorts across 12 countries and performed rare variant exome-wide burden analyses for COVID-19 outcomes. In an analysis of 5,085 severe disease cases and 571,737 controls, we observed that carrying a rare deleterious variant in the SARS-CoV-2 sensor toll-like receptor TLR7 (on chromosome X) was associated with a 5.3-fold increase in severe disease (95% CI: 2.75-10.05, p = 5.41x10-7). This association was consistent across sexes. These results further support TLR7 as a genetic determinant of severe disease and suggest that larger studies on rare variants influencing COVID-19 outcomes could provide additional insights.
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Publikationstyp Artikel: Journalartikel
Dokumenttyp Wissenschaftlicher Artikel
ISSN (print) / ISBN 1553-7390
e-ISSN 1553-7404
Zeitschrift PLoS Genetics
Quellenangaben Band: 18, Heft: 11, Seiten: , Artikelnummer: e1010367 Supplement: ,
Verlag Public Library of Science (PLoS)
Begutachtungsstatus Peer reviewed