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Abfrage Programm/Institut/Gruppe PSP-Element Kontakt Anhang Verwendung Publikation
Titel:

Neue Methode zur Aufklärung X-chromosomaler genetischer Krankheitsursachen entwickelt

Apr 2011 ISF
SAM
G-550100-001
Lickert PDF
PM DE: PDF
PM EN: PDF
PR 2010-07-01
Publikation
Core statement:

Einem internationalen Wissenschaftler-Konsortium von Helmholtz Zentrum München und Universität Toronto ist es gelungen, bislang unbekannte, potentielle Krankheitsgene zu identifizieren. Gene auf dem X-Chromosom, die die Embryonalentwicklung steuern, stehen im Fokus der aktuellen Veröffentlichung im renommierten Fachjournal „Genome Research“. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, führen Mutationen auf diesem Chromosom bei ihnen besonders häufig zu schweren Erkrankungen, wie z.B. Hämophilie, Muskeldystrophie und geistiger Behinderung.

Titel:

New Method for Identifying the Cause of X-Linked Genetic Disorders

Oct 2010 ISF
SAM
G-550100-001
Lickert PDF
PM DE: PDF
PM EN: PDF
Publikation
Core statement:

We have added embryonic phenotypic and functional data to almost 10% of syntenic genes on the mouse X chromosome without generating individual mouse model, thus our method brings us much closer to understand the genetic cause of all X-linked disease.

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