PuSH - Publikationsserver des Helmholtz Zentrums München

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1.
Brockmann, S.J.* et al.: CHCHD10 mutations p. R15L and p. G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency. Hum. Mol. Genet. 27, 706-715 (2018)
2.
Marroquin, N.* et al.: Screening for CHCHD10 mutations in a large cohort of sporadic ALS patients: No evidence for pathogenicity of the p.P34S variant. Brain 139, E8-U10 (2016)